El Hospital Garrahan realizó avances en enfermedades poco frecuentes por medio de un tratamiento innovador
En el marco del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, se destaca el caso de Clara, una niña de doce años con síndrome esquelético cutáneo con hipofosfatemia, una patología que afecta a menos de 1 persona por millón. Tras perder la capacidad de caminar a los siete años, el equipo médico del Hospital Garrahan ensayó un tratamiento revolucionario, permitiendo mejoras significativas en su movilidad.
En el marco del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, la historia de Clara, una niña de doce años afectada por el síndrome esquelético cutáneo con hipofosfatemia, emerge como un testimonio de avances médicos significativos. Esta rara enfermedad, con una incidencia inferior a 1 caso por millón de habitantes, compromete la mineralización de los huesos y la motricidad de quienes la padecen.
El equipo médico del Hospital Garrahan, referente en el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, decidió probar un enfoque innovador cuando Clara, tras una recaída a los siete años, perdió la capacidad de caminar. La Dra. Mariana del Pino, jefa de Crecimiento y Desarrollo, señaló que el síndrome es “multisistémico” y afecta diversas áreas del cuerpo, generando lesiones focales en huesos y pigmentación en la piel.
Asimismo, la enfermedad se caracteriza por altos niveles de FGF 23, una sustancia que induce la pérdida de fósforo por el riñón y provoca raquitismo. La Dra. Del Pino explicó que, a los diez años, Clara ya requería una silla de ruedas debido a la fragilidad esquelética y la debilidad, perdiendo autonomía en sus actividades diarias.
El tratamiento inicial consistió en sales de fosfato de sodio, permitiéndole llevar una vida normal hasta la mencionada recaída. Frente a este escenario, el equipo del Garrahan, a través del servicio de Crecimiento y Desarrollo y con el respaldo de diversas especialidades, optó por probar una medicación aprobada para otra enfermedad: un anticuerpo monoclonal antiFGF23, habitualmente indicado en casos de raquitismo hipofosfatémico.
“Como la enfermedad de Clara también presenta niveles aumentados de factor de crecimiento fibroblástico 23, pensamos que podría mejorar su estado clínico y la funcionalidad. No había información en la bibliografía sobre ningún paciente con esta enfermedad que haya recibido este tratamiento”, señaló la Dra. Del Pino. El proceso se llevó a cabo bajo un protocolo de investigación aprobado por el Comité Revisor de Ética e Investigación del Garrahan.
Clara, actualmente, recibe la medicación cada dos semanas mediante una inyección subcutánea. Su madre, Cristela, compartió el impactante cambio: “Antes del tratamiento no podía caminar y estaba muy desanimada. Hoy hace una vida normal, va al colegio, hace natación y le gusta juntarse con amigos y compañeros”.
En este sentido, la Coordinadora de Investigación Clínica y Sanitaria del Hospital, Silvina Ruvinsky, subrayó que el objetivo de la investigación en enfermedades poco frecuentes es mejorar la calidad de vida de los pacientes, optimizando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento oportuno.
El Hospital Garrahan, reconocido por su enfoque multidisciplinario, atiende a más de 7 mil enfermedades raras, brindando una atención centrada en las familias y considerando los síntomas que afectan la vida diaria de los niños. “A todas las niñas y niños les brindamos una atención centrada en las familias bajo una modalidad multidisciplinaria y teniendo en cuenta los síntomas que puedan comprometer su vida diaria, el dolor, la fatiga y la prevención y detección de posibles complicaciones”, concluyó la Dra. Ruvinsky.
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